Kalıtımsal Voltaj Kapılı Sodyum Kanalopatileri
Authors : Çağıl Coşkun
Pages : 243-257
View : 10 | Download : 4
Publication Date : 2020-12-31
Article Type : Review
Abstract :Membran potansiyelindeki değişikliklere bağlı olarak açılıp kapanan iyon kanal ailesi grubundan olan voltaj kapılı sodyum kanalları (VKSK), hücre içine seçilimli bir şekilde Na+ iyon geçişini gerçekleştirerek uyarılabilir hücrelerde iletimin ana aktörü olan aksiyon potansiyellerinin oluşum ve yayılımından sorumludurlar. Kanal bu özelliği sebebiyle nöronal uyarım, kas kasılması, nörotransmiter salınımı gibi fizyolojik aktivitelerde oldukça önemli rol oynar. Dolayısıyla VKSK proteinin voltaj-bağımlı kapılanma ve filtre yapısı gibi fonksiyonel özellik gösteren bölgelerinde meydana gelen kalıtımsal mutasyonlar kanalın biyofiziksel özelliklerini değiştirirler ve kanal protein izoformlarının lokalize olduğu bölgeler ile ilişkili olarak merkezi sinir sistemi, periferik sinir sistemi, iskelet-kas sistemi ve kardiyovasküler sistem hastalıklarına yol açabilmektedirler. Bu derlemede, VKSK protein izoformlarında meydana gelen mutasyonlar ve ilişkili hastalıklar belirtilmiş ve ayrıca bu değişikliklerin kanal fonksiyonuna olan etkileri biyofiziksel açıdan detaylıca değerlendirilmiştir. Hastalıklar açısından risk faktörü olan mutasyonların ve bu mutant varyasyonlar sonucunda VKSK’ daki mekanistik değişikliklerin belirtilmesi, hedef odaklı tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi ve yeni tedavi metotların oluşturulması bakımından oldukça büyük önem taşımaktadır.Keywords : Voltaj kapılı sodyum kanalı, , kanalopatiler, , ağrı, epilepsi, kardiyovasküler hastalıklar