- Cukurova Medical Journal
- Vol: 41 Issue: 1
- Neurological assessment of 38 late-diagnosed children with classic phenylketonuria
Neurological assessment of 38 late-diagnosed children with classic phenylketonuria
Authors : Zeliha Haytoğlu, Özlem Hergüner, Süreyya Soyupak, Ali Topaloglu, Bilgin Yüksel, Güler Özer, Neslihan Mungan
Pages : 21-27
Doi:10.17826/cutf.156292
View : 16 | Download : 4
Publication Date : 2016-03-23
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Geç tanı alan fenilketonuri hastalarında manyetik rezonans görüntüleme (MRG), elektroensefalografi (EEG), uyarılmış görsel potansiyeller (VEP) ve zeka katsayısı ile nörolojik açıdan etkilenme ve bu parametrelerin tanı yaşı ve kan fenilalanin düzeyi ile korelasyonu araştırıldı. Gereç ve Yöntem: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalında başvuran geç tanı almış 38 klasik fenilketonurili hasta çalışmaya alındı. Kan fenilalanin düzeyleri spektroflorometrik yöntem ile ölçüldü. Ankara gelişim tarama envanteri (AGTE), Türk çocuklarına göre uyarlanmış Wechesler zeka testi (WISC-R) yaş gruplarına uygun olarak yapıldı. Tüm çocuklara Türk çocuklarına göre uyarlanmış Porteus Maze zeka testi uygulandı. Tüm çocuklara EEG kaydı yapıldı. Merkezi sinir sisteminin görsel uyaranlara verdiği yanıt VEP ile değerlendirildi. MRG ile santral sinir sistemi bulguları incelendi. Bulgular: Yüksek plazma fenilalanin düzeyi ve geç tanı, düşük zeka katsayısı, patolojik EEG, patolojik VEP ile ilişkili bulundu. Yüksek fenilalanin düzeyi ciddi beyaz cevher sinyal değişiklikleri ile ilişkiliydi. Sonuç: Çalışmamız erken tanının ve tanı anındaki düşük kan fenilalanin düzeyinin entellektüel , nörolojik gelişim ve görme üzerine olan etkisini göstermiştirKeywords :