Çocuklarda Epileptik Ensefalopatiler
Authors : Aydan Değerliyurt, Özlem Yayici Köken
Pages : 538-546
Doi:10.12956/tchd.727161
View : 14 | Download : 4
Publication Date : 2020-11-30
Article Type : Review
Abstract :Epilepsi çocuklarda en sık karşılaşılan nörolojik sorunlardandır. Özellikle bebeklik ve çocuklukta başlayan bazı epilepsilerde daha sık olarak rastlanan epileptik ensefalopatilerde ise nöbetler ve yoğun epileptiform aktivitelere bağlı olarak nöropsikolojik gelişim olumsuz yönde etkilenir. Bu hastalarda devam eden ağır epileptiform aktivite ve nöbetler, normal nöronal ağların gelişimini engelleyerek epileptik ensefalopatinin ortaya çıkmasında rol oynarlar. Epileptik ensefalopatilere tüm yaş gruplarında rastlansa bile çocukluk gibi gelişimsel açıdan kritik bir dönemde ortaya çıkması sadece kazanılmış fonksiyonları değil, aynı zamanda yaşa bağlı olarak gelişmesi beklenen yeni fonksiyonları da olumsuz olarak etkileyeceği için bu yaş grubunda daha yıkıcı seyreder. Epileptik ensefalopatilerin erken tanı alması ve tedavinin erken dönemde başlanması, ortaya çıkacak gelişimsel sorunların -bazı hastalarda- önlenmesi potansiyelini barındırdığı için önemlidir. Etyolojide diğer nedenlerin yanında gittikçe artan sayılarda gen mutasyonlarının gösterilmesi nedeniyle son yıllarda genetik nedenler öne çıkmaktadır. Bu grup epileptik ensefalopatilerde nöbetler ve epileptiform bozuklukların yanı sıra genetik mutasyonun kendisine bağlı olarak da nörogelişimsel gerilikler bulunduğu için yeni bir kavram olarak gelişimsel ve epileptik ensefalopati terimi önerilmiştir. Bu yazıda çocuklukta sık görülen West sendromu, Dravet sendromu gibi fenotipler ve konuşma geriliği veya gerilemesi, psikomotor gerileme, otistik semptomlar ile belirti veren ve bu nedenle dikkatli ayırıcı tanı yapılması gereken Landau-Kleffner ve CSWS sendromu başta olmak üzere tüm epileptik ve gelişimsel ve epileptik ensefalopatilerin karakteristik klinik özellikleri ve genetik etyolojiler yönünden yaklaşım amaçlanmıştır.Keywords : Epilepsi, , epileptik ensefalopati, , gelişimsel ensefalopati