CADASIL: Klinik-Genetik Korelasyon
Authors : Turgay Demir, Dilek Işcan, Filiz Koç, Atıl Bişgin
Pages : 411-417
Doi:10.20515/otd.737592
View : 18 | Download : 4
Publication Date : 2021-05-18
Article Type : Other
Abstract :CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopati, Subcortical Infarcts, Leukoencephalopathy) 19. kromozomun kısa kolunda lokalize Notch3 gen mutasyonu sonucu gelişen otozomal dominant geçişli ailesel küçük damar hastalığıdır. Klinik olarak tekrarlayan inme atakları, migren veya migrenöz başağrıları, epileptik nöbetler ve progresif kognitif bozukluk ile karakterizedir. Bu yazıda klinik olarak CADASIL düşündüğümüz, moleküler çalışma ile CADASIL tanısını konfirme ettiğimiz dört olgu klinik ve genetik özellikleri ile sunulmuştur.Keywords : CADASIL, , başağrısı