Yenidoğanda Akçaağaç Şurubu Hastalığının erken tanı ve tedavisinin önemi: Nadir görülen bir olgu sunumu

Authors : Hüseyin Şimşek, Mustafa Akçalı, Mustafa Yıldırım, Ayça Aydoğan, Banu Katlan

Pages : 236-237

View : 16 | Download : 35

Publication Date : 2024-09-30

Article Type : Other

Abstract :Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (Maple Syrup Urine Disease:MSUD), ketoasit dehidrogenaz enzim eksikliği sonucu dallı zincirli aminoasitler olan valin, lösin ve izolösinin metabolizması bozukluğu sonucu gelişen nadir bir hastalıktır. Klinik olarak psikomotor gerilik, nöbet, beslenme problemleri ve idrarda akçaağaç şurubu kokusu hastalığın karakteristik özelliklerindendir. MSUD nadir görülür. Erken tanı ve tedavi nörolojik hasarı azaltmak bakımından oldukça önemlidir. Amonyak yüksekliğinden daha çok lösin yüksekliği nedeni ile acil hemodiyafiltrasyon yapılan bu nadir olguyu sunmak istedik. Olgu: İlk gebelikten erkek bebek, postnatal 22. gününde dış merkezden tedaviye dirençli ağır sepsis tanısı ile tarafımıza sevk edildi. Hasta sepsis, solunum sıkıntısı nedeniyle yenidoğan yoğun bakıma yatırıldı. Anne Baba arasında birinci dereceden akrabalık vardı. FM\'de hipertonisitesi, yenidoğan reflekslerinde azalma saptandı. Uygun solunum desteği sağlandı, enfeksiyon parametreleri pozitif olması nedeniyle uygun antibiyoterapi başlandı. Amonyak 75umol/L (N:<100), Kan gazında pH 7,47, CO2:28, HCO3:17, Be: -4 idi. Olguda pedal çevirir tarzda nöbet gözlendi. Hipoglisemi atakları yanı sıra idrarda koku da vardı. Metabolik tahlillerinde Lösin: 2850umol/L (N:47-167), Valin: 357umol/L(59-200), İzölosin: 260umol/L(N:22-94) düzeyleri yüksek olması nedeniyle MSUD düşünüldü. Acil hemodiyafiltrasyon tedavisi başlandı. İki günde lösin değeri normale geldi. Takibinde lösin kısıtlı diyet ve B1 vitamini ile yatışının 60. Günü oral yolla beslenen hasta çocuk metabolizma takibi önerilerek taburcu edildi. Sonuç: MSUD erken dönemde klinik bulgular hızla ilerleyebilir. Erken dönemde prognozu belirleyen en önemli faktörler, tanı yaşı ve metabolik kontrolün sağlanması ile birlikte acil hemodiyafiltrasyon uygulanmasıdır. Akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkemizde metabolik hastalıklar sık görüldüğünden, farklı yaşlarda ve farklı klinik tablolarla karşılaşabildiğimizden ayrıcı tanıda aklımızda mutlaka MSUD da bulunmalıdır.
Keywords : Hemodiyaliz, MSUD, yenidoğan