Fabry Hastalığı: Derleme

Authors : Elif Nazlı Serin Ataş, Ramazan Çetinkaya, Funda Sari

Pages : 21-31

View : 31 | Download : 11

Publication Date : 2019-01-01

Article Type : Review

Abstract :Kronik böbrek hastalığı etiyolojisinde diyabetes mellitus ve hipertansiyon başta olmak üzere birçok neden vardır. Etiyolojide yer alan nadir görülen nedenlerden biri de Fabry hastalığıdır. Fabry hastalığı farkındalığı düşük olması, nadir görülmesi ve çeşitli klinik varyantları olması nedeniyle sıklıkla tanıda gözden kaçmaktadır. Hastalık X’e bağlı resesif geçtiği için geni taşıyan tüm erkekler etkilenir. Kadınlarda iyonizasyon olması nedeniyle kadınların hastalıktan etkilenmesi mozaizm gösterir. Fabry hastalığı tespitinde enzim aktivitesi, gen analiz değerlendirilmesi ve biriken metabolitlerin kanda veya dokularda ölçümü kullanılır. Tedavisinde enzim replasman tedavisi ve destek tedavi uygulanır. Hastalığın kliniğe yansıması farklı olduğundan klinisyen tanıyı gözden kaçırmamak için dikkatli olmalıdır
Keywords : Fabry hastalığı, Alfa-Galaktozidaz A, GLA gen mutasyonu