Bir Konjenital Miyotoni Olgusu ve Aile Taraması Anestezi ve Konjenital Miyotoni

Authors : Suna Sarikaya, Tahir Yoldaş, Ece Ünlü, Sibel Tamer

Pages : 8-12

Doi:10.18229/ktd.75056

View : 24 | Download : 13

Publication Date : 2016-04-01

Article Type : Other

Abstract :Konjenital miyotoni, yaygın kas hipertrofisi, ilerleyici olmayan ağrısız miyotoni, ani kas kasılması sonrası gevşemekte güçlük ile karakterize, iskelet kasının nadir görülen kalıtsal bir hastalığıdır. 54 yaşında, çocukluk döneminde hafif olan, geçirdiği tiroidektomi operasyonu sonrası belirginleşen, yaygın kas güçsüzlüğü ve katılığı olan kadın hastanın; erkek kardeşi, kız kardeşi ve 3 yeğenin de benzer şikayetleri vardı. Laboratuar çalışmalarında kreatin kinaz, elektrolitler ve tiroid fonksiyon testleri normaldi. İğne EMG (elektromiyografi) çalışmasında miyotonik deşarjlar saptandı. Sonuç olarak bazı miyotoni hastaları subkliniktir ve kas semptomları fark edilemeyebilir. Hastalara kas hastalıklarına yönelik iyi bir preoperativ anamnez ve aile öyküsü taraması önemlidir.
Keywords : Thomsen hastalığı, miyotonik hastalıklar, kas güçsüzlüğü