Ailevi Epilepsilerde Fenotipik Özelliklerin Değerlendirilmesi

Authors : Mehmet Yaman, S. Naz Yeni, Şevki Şahin, Naci Karaağaç

Pages : 5-10

Doi:10.18229/ktd.52874

View : 25 | Download : 19

Publication Date : 2007-08-01

Article Type : Research

Abstract :Amaç: Epilepsi fenotipik ve genotipik olarak heterojen bir hastalıktır. Bu çalışmada ailevi epilepsilerde aynı ailedeki hastaların birbirleri ile klinik ve laboratuar özellikleri açısından benzerlik ve farklılıklarının ortaya konması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Epilepsi polikliniğinde takibi yapılan 580 hasta içinden 94 (%16.2) tanesinin ailesinde başka epilepsi hastalığı tespit edilmiş ve bunlardan tetkikleri tamamlanan 33 aile içinden 72 epileptik hasta klinik ve laboratuar özellikleri bakımından değerlendirilerek ailevi epilepsilerin fenotipik özelliklerinin aile içinde uyumluluk oranları araştırılmıştır. Bulgular: Sendromik tanısı homojen olan ailelerin daha çok fokal epilepsilerden kurulu olduğu görülmüştür. Ailevi epilepsiler kendi içlerinde klinik ve laboratuvar özellikleri bakımından uyumlu olmadıkları görülmüştür. Ayrıca etyolojik olarak idiyopatik epilepsilerle, kriptojenik ve semptomatik epilepsiler arasında da fenotipik farklılık yoktur. İdyopatik epilepsiler daha iyi prognozludur. Aynı şekilde sendromik tanı açısından tanısı homojen olanlarla, heterojen aileler arasında prognoz dışında fenotipik uyumluluktan bahsedilemez. Sonuç: Genetik geçiş ya da yatkınlığın söz konusu olduğu ailesel epilepsilerde, aynı ailedeki epileptik fertler arasında klinik ve laboratuar özellikler farklılık gösterebilmektedir
Keywords : Epilepsi, Ailesel, Fenotip