- Kocatepe Tıp Dergisi
- Vol: 9 Issue: 1
- Cornelia De Lange Sendromlu Bir Olguda Ektrodaktili: Olgu Sunumu
Cornelia De Lange Sendromlu Bir Olguda Ektrodaktili: Olgu Sunumu
Authors : M. Selman Yildirim
Pages : 37-39
Doi:10.18229/ktd.87927
View : 18 | Download : 9
Publication Date : 2008-04-01
Article Type : Research
Abstract :Cornelia de Lange sendromu (CDL) karakteristik yüz özellikleri prenatal ve postnatal büyüme geriliği, mental retardasyon ile karakterizedir. Fasiyal özellikleri (synophrys, uzun kirpikler ve kaşlar ) muhtemel doğru tanıyı koymaya yardımcı olur. Kliniğimize getirilen bir aylık dismorfik yüz özellikleri olan CDL sendromlu bir kız çocuğu olgu olarak sunuldu. Klasik CDL sendromuna farklı olarak olguda sağ elde ektrodaktili, sol elde basit sindaktili vardı. Bu çalışmada CDL sendromunun klinik özellikleri ile olgumuzdaki bulgular literatür eşliğinde gözden geçirildiKeywords : Ektrodaktili, Cornelia de Lange