THE ROLE OF CHROMOSOME ANALYSIS IN MALE AND FEMALE INFERTILITY

Authors : Burhan Balta, Murat Erdoğan, Aslıhan Kiraz, Gökhan Sönmez

Pages : 468-475

Doi:10.24938/kutfd.915883

View : 25 | Download : 14

Publication Date : 2021-12-31

Article Type : Research

Abstract :Amaç: İnfertilite, bir yıllık düzenli korunmasız ilişkiye rağmen gebelik ve sağlıklı bebek oluşmamasına denir. Birincil infertilite, gebeliğin hiç elde edilememesine denilirken, ikincil infertilite ise daha önce sağlıklı en az bir çocuk sahibi olmuş çiftlerin gebe kalamaması olarak adlandırılır. Kromozom anomalileri hem erkek hem de kadın infertilitesinin önemli bir nedenidir. Biz bu çalışmada birincil infertilitesi olan çiftlerin kromozom analizi sonuçlarını tartışmayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Birincil infertilitesi olan 262 kadın ve 273 erkek toplam 535 kişi çalışmaya dahil edildi. Kromozom analizi periferal kan lenfositleri kullanılarak standart sitogenetik GTG bantlama tekniği kullanılarak yapıldı. Bulgular: İki yüz elli dört kişide 46,XX, 259 kişide 46,XY olmak üzere toplam 513 kişide normal kromozom kuruluşu tespit edildi (%95,8). Sekiz hastada normal kromozom varyantı tespit edildi (%1,4). Bunun yanında 4 hastada dengeli resiprokal translokasyon, 1 hastada ise Robertsoniyan translokasyon olmak üzere 5 hastada translokasyon tespit edildi (%0.8). Üç hastada Klinefelter sendromu tespit edildi (erkek infertilitesinin %1’i). Ayrıca 2 hastada Turner sendromu varyant olan mos 45,X[11]/46,XX,i(X)(q10)[29] ve mos 45, X[10]/46,X,i(X)(q10)[10] (kadın infertilitesinin %0.7’si) saptandı. Normal kromozom varyantlarını dışlandığında geri kalan değişimlerin hasta popülasyonunda sıklığı %2.6 olarak bulundu. Sonuç: Dengeli resiprokal ve Robertsoniyan translokasyonlar gibi yapısal kromozom anomalileri hem kadın hem de erkek infertilitesine neden olurlar. 47,XXY erkek infertilitesinde, 45,X/46,X,i(X)(q10) Turner kromozom varyantları kadın infertilitesinde akılda tutulmalıdır. Özetle kromozom analizi hem kadın hem de erkek infertilite etiyolojisini açıklamak adına yapılması gereken önemli testlerden biridir.
Keywords : İnfertilite, translokasyon, kromozom analizi, resiprokal, klinifelter sendromu.