LYSOSOMAL STORAGE DISEASES: KIRIKKALE UNIVERSITY EXPERIENCE

Authors : Selda Bülbül, Cansu Çelik, Ayşegül Alpcan

Pages : 310-313

Doi:10.24938/kutfd.675631

View : 23 | Download : 8

Publication Date : 2020-12-31

Article Type : Research

Abstract :Giriş: İlk olarak 1880 yılında tanımlanan lizozomal depo hastalıkları; lizozomal enzim aktivitesinde veya taşınmasında kusur sebebiyle ya da lizozomal membranların reseptör proteinlerindeki defektlere bağlı olarak substratların lizozomlarda birikmesi ile karakterize önemli bir metabolik hastalık grubudur. lizozomal depo hastalıkları genellikle ilerleyici bir seyir gösterir ve yenidoğan döneminde hiçbir klinik bulgu vermez. Genel popülasyonda lizozomal depo hastalığı prevalansı 1 / 7000-8000‘dir. Bu çalışma ile lizozomal depo hastalığı tanılı hastalarımızın klinik özelliklerini ve pediatrik metabolizma departmanımızın bu konudaki deneyimlerini paylaşmayı amaçladık.  Gereç ve yöntemler: Bu retrospektif kohort çalışması Kırıkkale Üniversitesi Hastanesi Çocuk Hastalıkları Metabolizma Bozuklukları polikliniğinde 2011-2018 yılları arasında metabolik hastalık tanısı konulan 315 hasta arasındaki lizozomal depo hastalığı tanısı konulan 56 hasta ile gerçekleştirildi. Hastalara ait veriler poliklinik dosya kayıtları üzerinden toplandı.  Bulgular: Kliniğimizde kalıtsal metabolik hastalık tanısı ile izlenen hastaların sayısı 315’tir. Bu hastaların 56’sı (%17.7) lizozomal depo hastalığı tanısı almıştır. 10 hasta mukopolisakkaridosis, 1 hasta mukolipidoz tip 2 (I-cell hastalığı), 41 hasta sfingolipidoz, 2 hasta sistinoz, 1 hasta infantil Pompe hastalığı ve 1 hasta beta mannosidoz idi. Fabry hastalarının yaş ortalaması 34.7 ±14.2 yıl (min: 8 yıl, maks:64 yıl), diğer lizozomal depo hastalığı olan hastaların yaş ortalaması ise 2.67 ±3.4 yıl (min 0 yıl, maks:10.5 yıl) idi. Tanılar spesifik enzim analizi ve/veya genetik mutasyon analizi ile konuldu.  Sonuç: Hastalarımızda en yaygın lizozomal depo hastalığı mukopolisakkaridoz ve sfingolipidoz idi. Tedavi seçenekleri arasında enzim replasman tedavisi ve kemik iliği transplantasyonu yer alır. Hastalarımızdan 24’ü enzim replasman tedavisi almaktadır.
Keywords : Lizozomal lipid depo hastalığı, mukopolisakkaridozlar, , enzim replasman tedavisi