Inheritance of Factor VII and Protein S Deficiency Together with Factor V Leiden Mutation

Authors : Zafer Biçakci, Lale Olcay

Pages : 64-68

View : 16 | Download : 8

Publication Date : 2016-03-01

Article Type : Research

Abstract :Faktör V Leiden (FV Leiden) mutasyonu ve protein S eksikliği gibi trombofilik faktörler, venöz ve arteriyel tromboz ile ilişkilidir. Bu hastalarda tromboz, eşlik eden bir kongenital kanama hastalığının varlığında bile görülebilir. Faktör VII (FVII) eksikliği, nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli bir pıhtılaşma bozukluğudur. Faktör VII eksikliği trombofilik mutasyonlarla birlikte olduğunda, hemorajik diyatez belirtileri, diğer kalıtsal hemorajik hastalıklarda olduğu gibi hafifler. Burada, beş ve yedi yaşlarında olup, FVII eksikliği ile birlikte sırasıyla iki (FV Leiden mutasyonu ve protein S eksikliği) ve bir (FV Leiden mutasyonu) trombofilik faktör taşıyan semptomsuz bir kız ve erkek kardeş sunulmaktadır. Faktör VII düzeyleri kız kardeşte % 36 (N: 55–116) ve erkek kardeşte % 38 (N: 52–120) idi. FV Leiden mutasyonu sırasıyla kız ve erkek kardeşte homozigot ve heterozigottu. Protein S aktivitesi kız kardeşte % 47 (N: 54–118), erkek kardeşte normal idi. Aile çalışmasında, her iki ebeveynde FV Leiden mutasyonu (heterozigot) ve annede protein S eksikliği [% 51 (N: 55–160)] vardı. Miyokard infarktüsünden ölen babaannede FVII eksikliği olduğu öğrenildi. Kardeşlerin hiçbirinde ve babaannede kanama diyatezi yoktu. FVII düzeyi orta derecede azalmış olan çocuklar bile kanama belirtileri gösterebilirler. Bu nedenle, hastalarımızda hemorajik diyatez olmamasının, bu hastalarda, trombofilik faktörlerin (FV Leiden mutasyonu ve protein S eksikliği) birlikte kalıtılmış olmasına bağlanabileceği düşüncesindeyiz
Keywords : Faktör V Leiden mutasyonu, Faktör VII eksikliği, Protein S eksikliği