A Very Rare Syndrome of Tooth Enamel; Kohlschütter–Tönz Syndrome: A Case Report and Review

Authors : Halil Erhan Ersoy, Süleyman Bozkaya, Emre Bariş, Nur Mollaoğlu

Pages : 53-58

View : 51 | Download : 17

Publication Date : 2021-01-28

Article Type : Other

Abstract :Kohlschütter-Tönz Sendromu (KTS), amelogenezis imperfekta, ilaca dirençli epileptik nöbetler, spastisite ve gelişimsel gerilik ile karakterize olan ve 1974 yılında Kohlschütter tarafından tanımlanmış, oldukça nadir görülen bir sendromdur. Bu makalede Türkiye’den ilk KTS vakası bildirilmektedir. Bu olgu raporunda, bir yıl önce KTS tanısı konulmuş olan 9 yaşında bir erkek çocuk literatür derlemesi ile birlikte sunulmaktadır. Bu vakada alınan anamnez ve klinik muayenede hastanın dişlerinde şiddetli mine defekti olduğu ve beş aylıktan itibaren ilaca dirençli epileptik nöbetler ve mental retardasyon şikayetlerine sahip olduğu saptanmıştır. İleri derece mental retardasyon nedeniyle dental muayene ve diş çekim işlemleri nitröz oksit sedasyonu altında yapılarak hasta takip altına alınmıştır. Yapılan literatür taramalarında, tüm dünyada günümüze kadar toplam 52 KTS vakası bildirilmiş olduğu saptanmıştır. Vakamız Türkiye’den bildirilen ilk KTS vakasıdır. Bu nedenle Diş Hekimliği kliniğinde, farkındalık yaratmak ve hasta ebeveynlerinin doğru bilgilendirilebilmesi bağlamında büyük katkı sağlayacaktır.
Keywords : Amelogenezis imperfekta, Kohlschütter–Tönz Sendromu, İlaca dirençli epilepsi