Farklı prezentasyon gösteren iki vaka; 1p 36 delesyon sendromu

Authors : Hilal Aydin, Ibrahim Hakan Bucak, Mehmet Geyik, Haydar Bağiş

Pages : 128-131

Doi:10.30569/adiyamansaglik.641603

View : 39 | Download : 17

Publication Date : 2020-04-23

Article Type : Other

Abstract :1p 36 delesyon sendromu en sık rastlanılan submikroskopik delesyon sendromlarından bir tanesidir. 1p 36 delesyon sendromlu hastalar; gelişimsel gecikme/zihinsel yetersizlik ve mikrobrakisefali, hipo/hipertelorizm, düz kaşlar, derin gözler, düz burun köprüsü, orta yüz hipoplazisi, düşük kulak, büyük geç kapanmış ön fontaneller gibi kendine özgü kraniyofasiyal görünüm gibi değişken derecelerde ortak klinik özelliklere sahiptirler. Bu yazımızda birbirinden farklı prezantasyon gösteren 1p 36 delesyon sendrom tanısı konulan iki olguyu sunmak istedik. 
Keywords : Çocuk, Mental retardasyon, Nöbet, 1p 36 delesyon sendromu