Nadir Görülen Bir Olgu: Patau Sendromu

Authors : Mehmet Geyik, Mehmet Tekin, Tarık Koç, Gökhan Özel

Pages : 3-7

Doi:10.30569/adiyamansaglik.408448

View : 38 | Download : 26

Publication Date : 2018-07-30

Article Type : Other

Abstract :Patau sendromu, ilave kromozom 13 kopyasının varlığı ile karakterize olan nadir bir kongenital bozukluktur.  Patau sendromu(Trizomi 13), Trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18’den (Edward sendromu) sonra en yaygın olarak görülen üçüncü otozomal trizomili kromozom düzensizliğidir. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti olgudan olguya değişebilir. Bununla beraber etkilenen yenidoğanların çoğu kafatası, yüz bölgesi, kalp ve böbrek anormalilerine sahiptir. Etkilenen bebeklerin yaşam süresi ağır malformasyonlar nedeniyle kısadır. Bu çalışmada  Patau sendromu olgusu nadir olması nedeni ile  sunuldu.
Keywords : Patau sendromu, süt çocuğu, trizomi 13