Otozomal Resesif Non-Sendromik İşitme Kayıplarının Moleküler Tanısı

Authors : Zeynep Ocak, Abdulgani Tatar, Ahmet Yesilyurt, Sıtkı Oztas

Pages : 45-50

Doi:10.5505/abantmedj.2012.02486

View : 42 | Download : 27

Publication Date : 2012-05-01

Article Type : Other

Abstract :AMAÇ: Bu çalışmada, Erzurum ili ve çevresinde işitme bozukluklarının genetik yönden araştırılması, non-sendromik otozomal resesif işitme kaybına neden olan GJB2 gen mutasyonların belirlenmesi ve mutasyon profilinin çıkartılması amaçlanmıştır. YÖNTEMLER: Bu çalışmaya 50 işitme kayıplı hasta ve 50 sağlıklı gönüllü alınmıştır. KBB servisinde muayene ve işitme testleri yapılan hastalar, sendromik açıdan bölümümüzde değerlendirilmiştir. DNA ekstraksiyonunu takiben GJB2 geni Polimeraz zincir reaksiyonu PCR ile amplifiye edilmiş ve PCR-SSCP ve RFLP teknikleri kullanılarak; 35delG, 235delC, 167delT, 176-191del16, V95M ve W77X mutasyonlarının varlığı araştırılmıştır. BULGULAR: Çalışma grubumuzu oluşturan 50 hastanın GJB2 gen incelemesinde 10 hastada 7 homozigot ve 3 heterozigot 35delG mutasyonu tespit edilmiştir. Bu 7 homozigot hastanın ulaşabildiğimiz iki tanesinin ebeveyninde heterozigot 35delG mutasyonu saptanmıştır. Çalışılan 50 sağlıklı kontrolün bir tanesinde heterozigot 35delG mutasyonu saptanmış olup, genetik danışmanlık verilmiştir. GJB2 genine ait diğer mutasyonlar V95M, 176-191Del16, 235DelC, 167DelT, W77X çalışılan her iki grupta da tespit edilememiştir.SONUÇ: Çalışmamızın sonucunda Erzurumbölgesinde GJB2 gen mutasyonlarının non-sendromik otozomal resesif işitme kaybı olan bireylerde hastalığın etiyolojisinde önemli bir neden olduğu saptanmıştır.
Keywords : GJB2, Non-sendromik işitme kaybı, SSCP