Evaluation of Tuberous Sclerosis Complex Patients

Authors : Zeynep Selen Karalök, Alev Güven, Hüsniye Altan, Zeynep Öztürk, Nesrin Ceylan, Esra Gürkaş

Pages : 82-87

Doi:10.30565/medalanya.584167

View : 24 | Download : 13

Publication Date : 2020-03-02

Article Type : Research

Abstract : Amaç: Tüberoskleroz kompleksi (TSK) vücutta birçok organın tutulumu ile karakterize, otozomal dominant kalıtım gösteren genetik bir rahatsızlıktır. Bu çalışmada TSK tanı kriterlerinin ve tanı kriterleri dışındaki bulguların sıklığını belirlemek amaçlanmıştır. Hastalar ve Yöntemler: TSK tanılı 35 hastanın verileri geriye dönük olarak incelendi. Hastaların tanısı, 2012 yılında güncellenen TSK'nin tanı kriterlerine göre değerlendirildi. Tanısal olmayan kriterler olarak; epilepsi, ilaca dirençli epilepsi, elektroensefalografi (EEG) tiplerini (fokal, diffüz-multifokal ve hiperaritmi) ve TAND'ı (TSC ile ilişkili nöropsikiyatrik bozukluklar) (zihinsel yetersizlik ve / veya otizm ve öğrenme yetersizliği) inceledik. Bulgular: Yirmi bir hasta (%60) nöbet geçirme, 9 hasta (%26) hipopigmente lekelenmeler ve 5 hasta (%14) kardiyak rabdomiyomlar nedeniyle başvurmuştu. Beyin magnetik rezonans görüntüleme (MRG) ile en sık saptanan bulgu kortikal tüberlerdi (%85). Nöbet geçiren hastaların EEG incelemelerinde 5’inde (%24) yaygın ve multifokal epileptik bozukluk, 8’inde (%38) fokal epileptik bozukluk ve 8’inde (%38) hipsaritmi paterni saptandı. Epilepsi tanısı ile izlenen olguların %38’i dirençli epilepsi tanısına sahipti. Ağır derecede entelektüel yetersizlik ve/veya otizm 11 (%32) hastada saptandı. Dirençli epilepsi grubunda böbrek anjiomiyolipomaları olan hasta sayısı anlamlı olarak fazlaydı (p:0.001) ve aynı zamanda tüberoskleroz ile ilişkili nöropsikiyatrik bozuklukların oranı anlamlı olarak epilepsi grubunda yüksekti (p:0.001). Sonuç: Hastalığın multidisipliner bir yaklaşım ile takip edilmesi gerekmektedir. Tanı kriterlerinde yer almasa da epilepsi, entelektüel yetersizlik ve nöropsikiyatrik bozuklukların sık eşlik ettiği akılda tutulmalıdır.
Keywords : Tüberoskleroz Kompleksi, Epilepsi, Entellektüel yetersizlik