Eklem ve yüz anomalisi olan Larsen sendromlu bir vaka

Authors : Didem Aliefendioğlu, Davut Gül, Ayşegül Alpcan, Emine Mısırlıoğlu, Murad Uslu

Pages : 77-79

Doi:10.18663/tjcl.82683

View : 16 | Download : 7

Publication Date : 2015-09-14

Article Type : Other

Abstract :Larsen sendromu doğan bebeklerin 100.000’de birinde görülen nadir bir genetik hastalıktır. Prenatal tanıdan ultrasonografinin önemi vardır. Yenidoğan döneminde tipik yassı yüz şekli, eklemlerde doğuştan dislokasyonlar, spinal deformite ile karakterizedir. Otozomal dominant formu ve daha ciddi klinik formu olan otozomal resesif tipi tanımlanmıştır. Bu çalışmada Larsen sendromlu bir vaka literatürdeki vakalar araştırılarak tartışılmıştır. Anahtar kelimeler : Konjenital eklem dislokasyonları, Larsen sendromu, Prenatal tanı
Keywords : Konjenital eklem dislokasyonları, Larsen sendromu, Prenatal tanı