Detection of CD40 polymorphisms and investigation of their relationship with possible diseases by bioinformatics methods

Authors : Duygu Kirkik, Faruk Berat Akçeşme, Sevgi Kalkanli

Pages : 83-92

Doi:10.47582/jompac.769064

View : 28 | Download : 13

Publication Date : 2020-12-18

Article Type : Research

Abstract :Giriş: Cluster of differentiation 40 olgun B hücreleri, monositler, dendritik hücreler ve sinyal iletimi ile ilgili epitel hücrelerde bulunan ve hücre aktivasyonuna, çoğalmasına, yapışmasına veya farklılaşmasına yol açan tip I transmembran proteinidir ve cluster of differentiation 40; B hücreli kronik lenfositik lösemiler, lenfomalar ve bazı karsinomlarda eksprese edilir. Bu çalışmada amaç; cluster of differentiation 40’ın biyoinformatik yöntemler yardımıyla tek nükleotid değişimlerinin bulunması ve olası hastalıklarla ilişkilerinin araştırılmasıdır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda; cluster of differentiation 40’ın olası genlerle ilişkisini araştırmak için GeneMANIA, benzer fonksiyona sahip muhtemel ilişkili dizileri seçmek için SIFT, popülasyonlara özel değişikleri analiz etmek ve şüpheli tek nükleotid değişimlerinin tespiti için Exome Variant Server, 3’UTR tek nükleotid değişimlerinin miRNA bağlanması üzerindeki etkisini tahmin etmek için mr tek nükleotid değişimlerinin Software, tek nükleotid değişimlerde untranslated bölgelerin analizi için UTRscan, proteindeki potansiyel ubikuitinasyon bölgesinin tahmini için UbPred ve protein domainin fonksiyonel karakterizasyonunu tanımlamak için Prosite kullanıldı. Bulgular: Çalışmamızda farklılaşma 40 geni kümesi için toplam 85 adet tek nükleotid polimorfizmi ve rs147677886, rs11569321, rs7273698, rs11086998 ve rs139300926 şüpheli tek nükleotid polimorfizmleri olarak tespit edildi. Ayrıca, bu tek nükleotid polimorfizmleri multipl skleroz (MS), romatoid artrit (RA) ve Kawasaki hastalığı ile bağlantılı olabilir. Sonuç: Biyoinformatik yöntemlerle tespit ettiğimiz 40 farklılaşma gen kümesinin tek nükleotid polimorfizmleri ile ilgili literatürde şu anda herhangi bir çalışma bulunmamaktadır. Gelecekte bu çalışmayı laboratuvarda deneysel olarak değerlendirmeyi ve popülasyona özel çalışmalara katkı sağlamayı hedefliyoruz.
Keywords : Biyoinformatik, CD40, SNP, mutasyon, in silico