Polisitemi ile Takipli Hastalarda Genetik Mutasyon Test Sonuçlarının Retrospektif Analizi

Authors : Emine Şen Bozkurt, Aslıhan Kiraz, Murat Erdoğan, Serdal Korkmaz

Pages : 64-71

View : 23 | Download : 38

Publication Date : 2022-12-01

Article Type : Research

Abstract :ÖZET Amaç: Çalışmamızın amacı, polisitemi nedeniyle polikliniğe yönlendirilen hastalarda genetik test istemleri için sınır değerler belirlemektir. Böylelikle hematoloji ve tıbbi genetik bölümlerinin iş yükü ile gereksiz istemlerin önüne geçilerek maliyet azaltılmış olacaktır. Gereç ve Yöntemler: Çalışmamız Mart 2019-Nisan 2021 tarihleri arasında başvuran hastalar dahil edilerek yapılan retrospektif kesitsel bir çalışmadır. Çalışmaya polisitemi nedeninin belirlenmesi için genetik analiz istenen 18 yaş üzeri 210 hasta dahil edilmiştir. Araştırma kriterlerine uygun hastaların bilgilerine hastane otomasyon sisteminden geriye dönük ulaşılmıştır. Bulgular: Çalışmaya alınan 210 hastanın 19’unda (%9,09) JAK2V617F mutasyonu, 1’inde (%1,16) JAK2 ekzon 12 mutasyonu saptanmıştır. Sekonder polisitemi oranı %89,75, primer polisitemi oranı %10,25 bulunmuştur. JAK2 pozitif erkek hastalarda lökosit sayısı ve kadın hastalarda trombosit sayısı, JAK2 negatif hastalara göre anlamlı olarak daha yüksek bulunmuştur. Genel olarak erkek hastaların Hgb, Htc, kreatinin, ALT değerleri kadınlara göre istatistiksel olarak anlamlı yüksek bulunmuştur. JAK2 varlığı tahmini açısından yapılan ROC analizinde Hgb, Htc ve EPO için anlamlı bir cut off değer bulunamamıştır. Sonuç: JAK2 mutasyon testi istenen hastaların polisitemisinin çoğunlukla sekonder nedenlerden kaynaklandığını ortaya koyduk. Ancak ROC analizi sonucunda JAK2 mutasyon istemi için kullanılan Hgb ve Htc cut off değerlerinin DSÖ tarafından önerilen sınır değerler ile paralel seyrettiğini gördük. Dolayısıyla JAK2 analizi istenmeden önce sekonder nedenlerin ayrıntılı sorgulanarak ekarte edilmesi etkin bir yaklaşım olacaktır. Anahtar Kelimeler: Polisitemi, Janus kinaz 2, Polisitemia Vera
Keywords : Polisitemi, Polisitemia Vera, janus kinaz 2