Amiyotrofik Lateral Skleroz ve Gen Mutasyonları

Authors : Filiz Koç, Dilek Işcan

Pages : 161-169

View : 15 | Download : 7

Publication Date : 2019-06-30

Article Type : Review

Abstract :Amiyotrofik Lateral Skleroz kortikospinal yollar, beyin sapı ve spinal kordun üst ve alt motor nöron dejenerasyonu ile seyreden progresif ve ölümcül bir hastalıktır. Etyolojide  çevresel ve genetik nedenler olan multifaktöriyel bir hastalıktır. Olguların %10-20’si familyal olup %80-90’nı sporadiktir. Hastaların %50’sinden fazlasının 3, %90’ının ise 5 yıl içerisinde hayatını kaybettiğini bildirmiştir. Familyal olgularda daha sık olmak üzere hem sporadik hem de familyal olgularda genetik mutasyonlar saptanmıştır. En sık görülen mutasyon kromozom 9 open read frame 72’dir. Sporadik dismutaz 1, Transaktive response DNA-binding protein 43, Fused in Sarcoma ve Ubiquilin 2 diğer mutasyonlardır. 
Keywords : ALS, gen, mutasyon