Hemokromatozis

Authors : Onur Albayrak, M. Akif Çürük

Pages : 268-275

View : 21 | Download : 8

Publication Date : 2009-12-01

Article Type : Review

Abstract :Hemokromatozis, aşırı demir yükünden kaynaklanan yaygın bir hastalıktır. Demir birikimi organ hasarına neden olur. Hemokromatozis Artropati, karaciğer sirozu, melanoderma, kalp yetersizliği, diabetes mellitus ve diğer endokrin yetersizliklerle birlikte görülür. Bu hastalığın iki tipi bulunmaktadır. Birincil hemokromatozisin genetik bir hastalık olduğu bilinmektedir. Kalıtsal Hemokromatozise HFE genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. En yaygın görülen mutasyonlar ise H63D (Histidin-Aspartat) ve C282Y (Sistein-Tirozin) mutasyonlarıdır. İkincil hemokromatozis anemi, alkolizm ve diğer bazı hastalıklar tarafından oluşturulurlar.
Keywords : Hemokromatozis, H63D ve C282Y mutasyonları