Osteoporoz ve İlişkili Genler: VDR, ESR ve COL1A1

Authors : Sabriye Kocatürk Sel, Halil Kasap

Pages : 246-269

View : 20 | Download : 10

Publication Date : 2011-12-01

Article Type : Review

Abstract :Osteoporoz günümüzde gittikçe büyüyen önemli sağlık problemleri arasında yer almaktadır. Sistemik iskelet hastalığı olarak tanımlanan osteoporoz da düşük kemik kitlesi ve kemik dokusunun bozulması sonucunda kemik kırılganlığı artmaktadır. Kemik dokusu, yaşam boyunca osteoblastik kemik oluşumu ve osteoklastik kemik rezorbsiyonu işlemleri sırasında metabolik olarak oldukça aktiftir. Osteoblast ve osklastın birlikte hareketleri normal kemik yapısının oluşumu için önemlidir. Kemik homeostazisinin bozulması sonucunda kemik kitlesinin azalması osteoporoza ya da kemik minaralizasyonunda bir defekte neden olabilir. Genetiksel, hormonal, beslenme ve yaşam stilindeki değişiklikler kemik kitlesinin oluşumunda ve korunmasında rol oynar. Bu faktörler arasında yer alan genetik varyasyonlar populasyondaki kemik mineral yoğunluğundaki (BMD) varyasyonların %50-80’inden sorumludur. Osteoporoz ile ilişki çeşitli aday genlerle çalışmalar yapılmış olup en fazla Vitamin D reseptör (VDR), östrojen reseptör alfa (ESRα ve kollajen 1 alfa 1 zincir (Col1A1) genleri üzerinde durulmaktadır.
Keywords : Kollajen 1 alfa 1 zincir geni (Col1A1), Osteoporoz, Östrojen reseptör alfa (ESRα, geni, Vitamin D reseptör geni (VDR)