Fabry Hastalığı

Authors : Ramachandran Sudarshan, G Sree Vijayabala

Pages : 142-152

View : 29 | Download : 9

Publication Date : 2013-03-01

Article Type : Review

Abstract :Fabry hastalığı α-galactosidaz enzimindeki bir eksiklikten kaynaklanan X’e bağlı bir lizozomal depo hastalığıdır. Bu enzim eksikliği damar sistemi ve iç organlarda lipid birikiminde yol açarak hastayı çoğul komplikasyonlar ve yaşamı tehdit edici bir duruma sürükler. Hastalık ağrı, nörolojik, gastrointestinal, romatolojik ve ağızla ilgili belirtilerle karakterizedir. Bu yazıda Fabry hastalığının patofizyolojisi, klinik özellikleri, ayırıcı tanısı ve yönetimi gözden geçirilmiştir. Bunların yanısıra hastalığı tedavisindeki son gelişmelere de vurgu yapılmıştır.
Keywords : Fabry hastalığı, lizozomal depo hastalığı, enzim değiştirme terapisi