Relationship Between Elevated FVIII Level and 3' UTR Variations of F8 Gene in Turkish Patients with Venous Thrombosis

Authors : Mustafa Ay

Pages : 2-6

Doi:10.29228/aijhs.10

View : 25 | Download : 16

Publication Date : 2022-04-25

Article Type : Research

Abstract :Amaç: Venöz Tromboz (VT), genetik ve çevresel faktörlerin neden olduğu önemli bir tıbbi hastalıktır. Bu çalışmada, yüksek FVIII plazma seviyelerine sahip 30 hastada ve normal FVIII plazma seviyelerine sahip 30 sağlıklı bireyde Faktör 8 geninin 3' transle edilmeyen bölgesindeki (UTR) dizi varyantları araştırıldı. Materyal ve Metot: Statik Zamanlama Analiz Kiti kullanılarak kan örneklerinde FVIII proteininin plazma seviyeleri ölçüldü. F8 geninin 3' UTR bölgesi, 6 primer çifti kullanılarak PCR ile çoğaltıldı. Dizi varyantlarının belirlenmesi için tek zincirli konformasyon analizi (SSCA) ve DNA dizi analizi yapıldı. Bulgular: FVIII protein düzeyi hastalarda 200 ± 64 IU/dl iken kontrollerde 120 ± 32 IU/dl olarak tespit edildi. F8 geninin 3' UTR'sinde bazı bireylerin farklı SSCA paternleri ve F8 geninin rs1050705 nükleotid değişikliği gözlendi. Bu nedenle, F8 geninin 3' UTR'sindeki dizi varyantları ile yüksek FVIII seviyeleri arasında anlamlı bir ilişki bulamadık. Sonuç: VT, F8 geninin 3' UTR'sindeki dizi varyantı ile ilişkili görünmemektedir, ancak küçük ölçekli çalışmalar, venöz tromboz gibi karmaşık bozuklukları aydınlatmak için genlerin 3' UTR bölgelerine yönelik çalışmalara dikkat çekecektir.
Keywords : Faktör VIII, 3' UTR, Türk Populasyonu, Venöz, Tromboz