Türkiye’nin Güneydoğu Bölgesinde Herediter Hemokromatoz Gen Mutasyonları

Authors : Semir Paşa

Pages : 2-6

Doi:10.29228/aijhs.1

View : 30 | Download : 7

Publication Date : 2021-12-29

Article Type : Research

Abstract :Herediter hemokromatoz (HH), otozomal resesif kalıtılan sık bir demir metabolizma bozukluğudur. Etkilenen bireylerin büyük kısmında 282. aminoasit pozisyonundaki tirozinin yerini sistein (C282Y) almıştır. Bir diğer sık mutasyon da 63. pozisyondaki aspartın yerine histidinin geldiği H63D mutasyonudur. Bu ikinci mutasyonda demir düzeylerinde daha hafif bir yükselme gözlenir ve C282Y mutasyonunun eşlik etmediği olgularda nadiren demir yüklenmesi klinik bulguları ortaya çıkmaktadır. HH tanısı genetik ve fenotipik özelliklerin birlikte değerlendirilmesi ile yapılmaktadır. Biz bu çalışmada yüksek transferrin satürasyonu olup klinik olarak HH düşünülen hastalarımızda HH gen mutasyonları sıklıkları ve dağılımlarını değerlendirmeyi amaçladık. Değerlendirdiğimiz 97 hastamızın 19’unda heterozigot H63D mutasyonu saptanırken başka diğer hastalarımızda herhangi bir mutasyon saptamadık. Merkezimize başvuran tüm hemokromatoz hastaları sekonder demir yüklenmesi olgularında oluşmaktaydı ve HH olgusuna hiç rastlamadık. Ülkemizde yapılan diğer toplum taraması çalışmaları da bulgularımızı destekler nitelikte olsa da bu mutasyonların sıklığı ve etkilerini değerlendirmek için daha geniş ölçekli çalışmalara ihtiyaç vardır.
Keywords : Herediter hemokromatoz, HFE gen mutasyonu, Demir metabolizma hastalıkları, C282Y, H63D