X’E BAĞLI ADRENOLÖKODİSTROFİ (ALD) HASTALIĞI VE TEDAVİ SÜRECİNDE LORENZO’NUN YAĞI KULLANIMI

Authors : Ayşe Hümeyra Islamoğlu

Pages : 154-159

View : 25 | Download : 10

Publication Date : 2019-06-25

Article Type : Review

Abstract :X’e bağlı adrenolökodistrofi hastalığı (ALD), yağların beta oksidasyonundaki bozukluk sebebiyle çok uzun zincirli yağ asitlerinin (ÇUZYA) kanda birikimine sebep olan peroksizomal bir hastalık olarak bilinmektedir. Bu birikim santral sinir sistemini ve adrenal korteksi etkileyerek motor ve mental işlevlerde bozukluğa yol açmaktadır. Klinik spektrumda hızlı ilerleyen demiyelinizasyon veya yavaş ilerleyen miyelopatiden adrenal yetersizliğe kadar uzanmaktadır. En sık görülen formları; çocukluk dönemi serebral form, Addison ve Adrenomiyelonöropati (AMN)’dir. Tüm popülasyonda görülme sıklığı 1.3/100.000 olmakla birlikte, erkeklerde görülme sıklığı 1/20.000 olarak bildirilmektedir. Asemptomatik ALD hastalarında diyete oleik ve erusik asidin trigeliserit formlarını (yenilebilir form) içeren Lorenzo’nun Yağı’nın eklenmesi ile düzelme görülebilmektedir. Bu sebeple erken tanı ve teşhis büyük önem taşımaktadır.
Keywords : X-linked adrenolökodistrofi, ALD, Lorenzo’nun Yağı, diyet tedavisi