Tüberskleroz ile İlişkili Abdominal Bulgular: Radyolojik Açıdan Bakış

Authors : Elif Gündoğdu, Semih Ceylan, Kaan Kefal, Uğur Uçar, Ilayda Uçar

Pages : 113-118

View : 20 | Download : 10

Publication Date : 2020-07-10

Article Type : Review

Abstract :Tüberoskleroz kompleksi otozomal dominant kalıtım gösteren multisistemik nörokutanöz bir hastalıktır. Hastalık TSC1 (9q34) ve TSC2 (16p13.3) genlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucunda meydana gelmektedir. Mutasyonun şiddetine bağlı olarak klinik bulgular da değişkenlik göstermektedir. Başta santral sinir sistemi olmak üzere deri, retina, böbrek, kalp ve akciğerleri etkileyen hamartomlar ile karakterizedir. Klinik ve radyolojik bulguları içeren bazı tanı kriterleri mevcuttur. Hastalığın hem tanı hem de takibinde radyoloji önemli bir rol oynamaktadır. Abdominal bölge tutulumlarından böbrek hamartomları ile ilişkili olan renal anjiyomyolipomlar tuberosklerozun abdominal etkisinin büyük bir kısmını oluşturmaktadır ve major tanı kriterleri arasında yer almaktadır. Renal kistler ise daha nadir olup minör tanı kriterleri arasındadır. Renal tutulum dışında tanı kriterlerinde yer almayan ancak klinik olarak önem arz eden gastrointestinal sistem gibi abdominal bölgede hastalıkla ilişkili tutulumlar olabilmektedir. Bu derlemede tuberosklerozun abdominal tutulumunun radyolojik bulgularına yer verilmiştir.
Keywords : Tüberoskleroz, anjiomiyolipom, renal kist