De Novo İnv(8)(p21q24.1) Taşıyan İnfertil Bir Olgu

Authors : Murat Kaya

Pages : 39-42

View : 29 | Download : 14

Publication Date : 2019-05-30

Article Type : Other

Abstract :İnversiyon, kromozomun iki farklı noktasından kırılması ve sonrasında kırılan kromozomal  parçanın 180° dönerek kırık bölgeye tekrar yapışması ile oluşur. İnversiyonlar, perisentrik  ve parasentrik olmak üzere iki alt grupta incelenir. Perisentrik inversiyonlar genelde dengeli  kromozom anomalisi şeklinde karşımıza çıkar. Bu nedenle, perisentrik inversiyon taşıyan  bireylerin fenotipinin etkilenme ihtimali düşüktür. Buna rağmen perisentrik inversiyon  taşıyıcıları, kromozomal dengesiz gamet üretebilirler. Bu durumda, infertil olabilir veya  anomalisi olan çocuk sahibi olabilirler. Bu olgu sunumunda, bilim dalımıza infertilite şikayetiyle  başvuran bir olguda saptanan inv(8)(p21q24.1) kromozom anomalisi üzerinde durulmaktadır.
Keywords : İnfertilite, Perisentrik inversiyon, Kromozom anomalisi