An Investigation of the Relationship between SIRT1 Gene Polymorphisms and Parkinson’s Disease

Authors : Meryem Kuşçu, Esra Aciman Demirel, Esra Ermiş, Sevim Karakaş Çelik

Pages : 230-236

Doi:10.21673/anadoluklin.702828

View : 37 | Download : 24

Publication Date : 2020-10-29

Article Type : Research

Abstract :Amaç: Parkinson hastalığı, beyinde substansiya nigrada yoğunlaşmış dopaminerjik nöronların kaybı nedeniyle yeterince dopamin üretilememesi sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Oksidatif stres ve mitokondriyal disfonksiyon patogenezde merkezî bir rol oynar. Hücreleri oksidatif strese karşı koruduğu tespit edilen Sirtuin1 (SIRT1) geni Parkinson hastalığına yatkınlıkla ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmada SIRT1 geni rs7895833 ve rs2273773 polimorfizmleri ile Parkinson hastalığı arasındaki ilişkiyi araştırmak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler : Çalışmamız 40 Parkinson hastası (hasta grubu) ile 50 sağlıklı birey (kontrol grubu) içerdi. rs7895833 polimorfizmi için polimeraz zincir reaksiyonu–confronting two-pair primers (PCR-CTPP) yöntemi, rs2273773 polimorfizmi içinse polimeraz zincir reaksiyonu–restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi kullanıldı. Bulgular : rs7895833 polimorfizmi için sırasıyla hasta ve kontrol gruplarındaki genotip dağılımı AA (%62,5–%53,1), AG (%27,5–%40,8), GG (%10,0–%6,1) şeklindeydi. rs2273773 polimorfizmi için ise hasta ve kontrol grubu genotip frekansları şu şekildeydi: TT (%90,0–%98,0), CT (%10,0–%2,0). rs2273773 ve rs7895833 polimorfizmleri bakımından hasta ve kontrol grupları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark tespit edilmedi (p>0,05). Tartışma ve Sonuç : Bulgularımız incelenen SIRT1 gen polimorfizmlerinin Parkinson hastalığı gelişiminde zemin hazırlayıcı bir rol oynamadığına işaret etmektedir.
Keywords : Parkinson hastalığı, Sirtuin 1, polimorfizm, oksidatif stres, SIRT1