Kronik Myeloid Lösemide Tanı Anında İlave Kromozomal Abnormaliteler ve Varyant Philadephia Translokasyonları; Tek Merkez Deneyimi

Authors : Çiğdem Aydin Acar, Zafer Çetin, Orhan Kemal Yücel, Utku Iltar, Ozan Salim, Sibel Berker Karaüzüm

Pages : 320-327

Doi:10.17343/sdutfd.535002

View : 28 | Download : 21

Publication Date : 2019-09-01

Article Type : Research

Abstract :Amaç: Kronik miyeloid lösemi (KML) hastalarında Philadelphia (Ph) kromozomunun yanında, ilave  kromozom anomalilerin varlığı hastalık progresyonu ile ilişkili klonal evrimi göstermektedir. Bu nedenle, geniş hasta serilerinde sitogenetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi, KML hastalarında tanı kadar, hastalığın prognozu açısından da büyük öneme sahiptir.   Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada, KML tanılı 225 hastanın kemik iliği örneklerinden elde edilmiş sitogenetik ve FISH analiz sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir. Bulgular: 225 hastanın 15’inde (%6,7) klasik Ph kromozomuna ilave kromozomal abnormalite belirlenmiştir. Bu hastalardan 2’sinde minör rota (%0,9), 10’unda majör rota  (%4,4) kromozom anomalileri, ayrıca 3 hastada sırasıyla ilave kromozom anomalisi olarak t(8;19), t(5;7) ve 16 numaralı kromozomun kaybı gözlenmiştir. İlave kromozomal abnormaliteler içerisinde en yaygın olarak ikinci bir Ph kromozomunun varlığı ve bunu takiben  8 ve 19 numaralı kromozomların trizomisi belirlenmiştir. 225 hastanın 7’sinde (%3,1) ise varyant philadelphia kromozom translokasyonu gösterilmiştir ve bu varyant translokasyonlardan  t(X;9;22)( p11.4;q34;q11) ve t(20;9;22)(p13;q34;q11) ise bizim çalışmamızda ilk kez rapor edilmiştir. Sonuç: Çalışmamızda sonuç olarak, t(9;22) translokasyonuna ilave kromozom abnormalitelerinin ve varyant Ph translokasyonlarının KML kliniği ile ilişkisi ve literatüre göre değerlendirilmesi yapılmıştır. 
Keywords : Kronik miyeloid lösemi, İlave kromozom anomalileri, KML