Is idiopathic male infertility really idiopathic ? Detection of DNA copy number variations and candidate chromosomal loci among azoospermic males by high resolution comparative genomic hybridization

Authors : Kanay Yararbas, Hatice Ilgin Ruhi, Kaan Aydos, Atilla Elhan, Ajlan Tukun

Pages : 199-208

Doi:10.31362/patd.444701

View : 18 | Download : 5

Publication Date : 2019-01-18

Article Type : Research

Abstract :Amaç: İnfertilite, beş çiftten birini etkileyen, en yaygın sağlık sorunlarından biridir. Erkek faktörü, bu durumun önemli bir kısmını oluşturur. Bu çalışmanın amacı, azoospermik erkeklerde karşilaştirmali genomik hibridizasyon yöntemi ile DNA kopya sayisi varyasyonlarının ve aday kromozomal lokuslarin belirlenmesidir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (CGH) yöntemiyle infertil erkeklerde daha önce tanımlanamayan genetik etiyolojik faktörleri saptamayı amaçladık. Dolayısıyla bazı idiyopatik vakaları açıklamak ve etkilenen çiftlere daha doğru danışmanlık sağlamak mümkün olabilir. Bu teknik aynı zamanda de novo infertiliteye ilişkin loküslerin tahmin edilmesine izin verebilecektir. Bulgular: Toplam 90 hasta karşılaştırmalı genomik hibridizasyon ile analiz edildi. 49 hasta en az bir bulgu ortaya çıkarırken, 41 hastada (% 46) tekniğimizle saptanan kopya sayısı değişimi yoktu. CNV lokuslarında toplam 21 spermatogenez ile ilgili gen mevcuttu. Sonuç: Çalışmadan elde edilen veriler, infertil erkeklerin geleneksel yöntemlerle saptanamayacak bazı DNA kopya sayısı varyasyonları gösterebildiklerini göstermektedir. Ek verilerle, bu varyasyonların etyolojik önemini saptamak mümkün olabilir.
Keywords : Erkek İnfertilitesi, azoospermi, Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon, Kriptik Kromozomal Değişiklikler, Kopya sayısı varyasyonları, CGH, CNV