- Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Dergisi
- Vol: 6 Issue: 21
- Wilson's Disease Presenting With Pancytopenia
Wilson's Disease Presenting With Pancytopenia
Authors : Can Acipayam, Ali Altunay, Nilüfer Ilhan, Nesrin Atçi
Pages : 43-45
Doi:10.17944/mkutfd.47284
View : 23 | Download : 9
Publication Date : 2015-04-08
Article Type : Other
Abstract :Wilson hastalığı karaciğer, beyin, göz ve diğer vücut dokularında aşırı miktarda bakır birikimi ile karakterize bakır metabolizmasının otozomal resesif geçişli bir hastalığıdır. Tanı, Kayser-Fleischer halkası, tipik nörolojik semptomlar ve/veya düşük serum seruloplazmin konsantrasyonu varlığına dayanmaktadır. Başlıca klinik belirtiler; karaciğer ve/veya nörolojik tutulum ile ilişkilidir. Pansitopeni, Wilson Hastalığının nadir bir başlangıç belirtisidir. Vakamız, pansitopeni ile prezente olmuş 11 yaş kız hastadır. Wilson hastalığından şüphe duyulan bu hastamızda, KayserFleischer halkaları, düşük seruloplazmin düzeyi ve yüksek 24 saatlik idrar bakır düzeyi varlığı ile tanı kesinleşmiştir. Bizim vakamızda olduğu gibi pansitopeni wilson hastalarında hastalığın ilk belirtisi olabilmektedir.Keywords : Wilson hastalığı, pansitopeni, KayserFleischer halkası