- Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Dergisi
- Vol: 4 Issue: 15
- HURLER SENDROMU’NUN (MUKOPOLİSAKKARİDOZ-I) ORAL BULGULARI: OLGU SUNUMU
HURLER SENDROMU’NUN (MUKOPOLİSAKKARİDOZ-I) ORAL BULGULARI: OLGU SUNUMU
Authors : Zeki Arslanoğlu, Ahmet Altan, Halenur Onat, Soydan Kiliç, Ibrahim Damlar
Pages : 39-42
View : 13 | Download : 4
Publication Date : 2015-03-03
Article Type : Other
Abstract :Hurler sendromu (Mukopolisakkaridoz tip I) çeşitli dokularda asit mukopolisakkaritlerin birikimiyle karakterize, genetik bir hastalıktır. Bu makalede; Hurler sendromlu 7 yaşındaki bir kız hastanın, ağız, diş ve radyolojik bulgular üzerinde durularak olgu sunumu yapıldı. Mukopolisakkaridozlar (MPS), nadir olarak görülen lizozomal enzim üretimindeki genetik bozuklukların neden olduğu, kalıtsal metabolik hastalıklardandır (1). MPS’ler etkilenen enzime göre yedi tip (I, II, III, IV, VI, VII ve IX) olarak sınıflandırılır. Mukopolisakkaridoz I lizozomal hidrolaz alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliğinin veya yokluğunun neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır (2). Bu enzim heparin sülfat, dermatan sülfat gibi glikozaminoglikanların degradasyonundan sorumludur ve enzimin eksikliği bu maddelerin farklı dokularda birikimine neden olur (3). Mukopolisakkaritlerin birikimi ilerleyen mental retardasyona ve ilk yıldan itibaren artan nörolojik gelişim eksikliğine neden olmaktadır (4). MPS-I’in şiddetli formu Hurler Sendromu (MPS-IH) olarak da bilinir ve merkezi sinir sistemi üzerine etkilerinin erken başlangıcıyla karakterizedir (5). MPS-I’in daha hafif seyreden diğer formları Hurler-Scheie, Scheie sendromları olup merkezi sinir sistemi üzerine farkedilebilir etkileri yoktur (2).Keywords : Hurler sendromu, Mukopolisakkaridoz tip I, oral bulgu, diş hekimliği