- Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
- Vol: 15 Issue: 2
- Mersin ilinde yaşayan çocuklarda MASP-2 Geni Asp105Gly polimorfizmi ile romatizmal kalp hastalığı ar...
Mersin ilinde yaşayan çocuklarda MASP-2 Geni Asp105Gly polimorfizmi ile romatizmal kalp hastalığı arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
Authors : Nazan ERAS, Etem AKBAŞ, Olgu HALİLOĞLU, Oznur BUCAK, Derya KARPUZ, Sibel BALCI, Badel ARSLAN
Pages : 311-319
Doi:10.26559/mersinsbd.1095819
View : 13 | Download : 3
Publication Date : 2022-08-31
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Mannoz bağlayıcı lektinler ile ilişkili serin proteaz (MASP) lektin yolu ile kompleman aktivasyonunda rol oynayan bir proteazdır. MASP-2'nin fonksiyonel aktivasyonunun enfeksiyon hastalıklarının gelişim sürecine katkıda bulunduğu düşünülmektedir. MASP-2 geninin 3. ekzonundaki adenin ile guaninin yer değiştirmesi, 105. pozisyonda aspartik asidin glisin amino asid (Asp105Gly) ile değişimine neden olur. Bu aminoasit değişikliği lektin yolunun aktivasyonunu durdurabilir ve ortaya çıkan MASP-2 eksikliği, enfeksiyon ve otoimmün hastalıklara yatkınlığı artırabilir. Çalışmamızda MASP2 geni Asp105Gly mutasyonunun insidansını ve romatizmal kalp hastalığı ile ilişkisini araştırmayı hedefledik. Yöntem: Çalışmamız yaş ortalaması 12.48±2.59 olan 82 romatizmal kalp hastası ve yaş ortalaması 11.99±2.66 olan 108 sağlıklı çocuk içerdi. Bireylerin genotipleri polimeraz zincir reaksiyonu–restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi yöntemiyle belirlendi. Elde edilen veriler Kruskal Wallis testi ile değerlendirildi. Bulgular: Romatizmal kalp hastaları ve kontrol grubunda G allelinin sıklığı sırasıyla %15.9 ve %20.4 idi (p=0.35). AA, AG ve GG genotiplerinin frekansları vakalarda sırasıyla %70.7, %26.8 ve %2.5 iken, kontrol grubunda sırasıyla %62, %35.2 ve %2.8 idi. GG genotipinin frekansı mitral yetersizlikli hastalarda %5.3, aort yetersizliği olanlarda %0 ve çoklu kapak tutulumu olanlarda %2.1 olarak saptandı (p=0.506, OR:2.636, %95GA:0.151–45.914). Sonuç: Bu çalışma ile Mersin ilinde MASP-2 Asp105Gly mutasyonunun genotip frekansları belirlenmiştir. Ayrıca MASP2 Asp105Gly mutasyonu ile romatizmal kalp hastalığı arasında ilişki olmadığı saptanmıştır.Keywords : ARA, çocuk, MASP, PCR, romatizmal kalp hastalığı