- Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
- Vol: 15 Issue: (Special Issue-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı Special Issue
- Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği
Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği
Authors : Simge Karaca, Hakan Kurt, Fazilet Esen, Ayşen Orman, Yalçın Çelik
Pages : 248-249
View : 17 | Download : 5
Publication Date : 2022-06-30
Article Type : Other
Abstract :Giriş: N-Asetil Glutamat Sentaz (NAGS) eksikliği en nadir görülen üre siklus defektidir. Klinik olarak kusma, takipne, letarji, nöbet, respiratuvar alkaloz, serebral ödem, amonyak yüksekliği görülür. Tedavide sodyum fenilasetat, sodyum benzoat, arginin, sitrülin, karglumik asit kullanılır. Proteinden kısıtlı diyet uygulanır. Olgu: 38 gebelik haftasında doğan erkek bebek ishal, kusma, hipotonisite nedeni ile takip edildiği dış merkezden tarafımıza sevk edildi. Amonyak yüksekliği, solunumsal alkalozu saptanan hastada üre siklus defekti düşünüldü. Periton diyalizi yapıldı. Sodyum benzoat ve karglumik asit tedavileri başlandı. NAGS gen sonucu NM_153006.3:c.1450T>C p.Trp484Arg homozigot patojenik olarak sonuçlandı. Sonuç: Letarji, hipotoni, konvülsiyon, koma, kusma ile gelen hastalarda amonyak düzeyi 1000 µmol/L üstünde olması, respiratuvar alkaloz eşlik etmesi halinde üre siklus defekti düşünülmelidir.Keywords : N-asetil glutamat sentaz eksikliği, yenidoğan, olgu