- Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
- Vol: 15 Issue: (Special Issue-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı Special Issue
- Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu
Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu
Authors : Banu Ince Durhan
Pages : 28-31
View : 7 | Download : 3
Publication Date : 2022-06-30
Article Type : Other
Abstract :Ağır konjenital nötropeni (AKN) yaşamın ilk haftalarında ortaya çıkan ve bebeklik döneminden itibaren yaşamı tehdit eden bakteriyel enfeksiyonlar ile karakterize, mutlak nötrofil sayısının(MNS) <500 mm3 olduğu primer immün yetmezlik hastalığıdır. Otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı resesif kalıtım gösterir ancak sporadik mutasyonlar da olabilmektedir. AKN görülme insidansı yaklaşık 1-2/1.000.000’dir. Kemik iliğinde promiyelosit/miyelosit evresinde matürasyonda duraklama tipik bulgudur. Elane, Hax1, WAS, G6PC3, GF11, JAGN1, CSF3R gibi genlerdeki mutasyonlar hastalığa neden olur. AKN’nin prototipi Kostmann Sendromu’dur (AKN tip 3).Keywords : Konjenital, nötropeni, vaka