- Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
- Vol: 8 Issue: 3
- Fasio-skapulo-humeral müsküler distrofi: Bir olgu sunumu
Fasio-skapulo-humeral müsküler distrofi: Bir olgu sunumu
Authors : Özlem Tezol, Meltem Çobanoğulları Direk, Gülçin Bozlu, Çetin Okuyaz
Pages : 90-94
View : 8 | Download : 2
Publication Date : 2016-03-22
Article Type : Research
Abstract :Müsküler distrofiler kalıtımsal özellik gösteren ilerleyici miyopatik bozukluklardır. Normal kas fonksiyonu için gerekli olan çok sayıdaki çeşitli genlerin defekti sonucu ortaya çıkarlar, temel bulguları kas güçsüzlüğüdür. Fasio-Skapulo-Humeral Müsküler Distrofi otozomal dominant kalıtılır. Yüz, skapular, omuz, bacak, kalça kuşağı kaslarının sıklıkla asimetrik etkilendiği, yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Olgumuz klasik Fasio-Skapulo-Humeral Müsküler Distrofi’ye tanısal yaklaşımı, hastalığın klinik seyrini ve prognozunu hatırlatmak amacıyla sunulmuştur.Keywords : Müsküler distrofi, fasio-skapulo-humeral, D4Z4 tekrar ünitesi