- Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
- Vol: 3 Issue: 3
- Venöz Tromboz Ön Tanısı Olan Hastalarda Faktör V Leiden, Protrombin G20210A, MTHFR C677T ve MTHFR A1...
Venöz Tromboz Ön Tanısı Olan Hastalarda Faktör V Leiden, Protrombin G20210A, MTHFR C677T ve MTHFR A1298C Mutasyonlarının Dağılımı
Authors : Şenay Balci Fidanci, Hatice Yildirim Yaroğlu, Nil Ünal, Gülcan Güneş, Gökçen Alici Sert, Nehir Sucu, Lokman Ayaz, Lülüfer Tamer Gümüş
Pages : 30-34
View : 9 | Download : 2
Publication Date : 2010-09-01
Article Type : Research
Abstract :Türkçe Özet: Amaç: Trombotik hastalıklar, dünyada önemli morbidite ve mortalite nedenlerinden biri olarak kabul edilmektedir. Trombotik hastalıkların gelişiminde farklı edinsel ve kalıtsal faktörler sorumlu tutulmaktadır. Multifaktöriyel patogenez gösteren venöz tromboz ile bağlantılı olabilecek mutasyonların taranması klinik teşhisin doğrulanmasına, genetik risk faktörlerinin belirlenmesine ve erken dönemde önlem alınmasına yardımcı olabilir. Bu nedenle bu çalışmada tromboembolik olaylar görülen hastalarda; faktör V Leiden, protrombin G20210A, metilentetrahidrofolat redüktaz C677T ve metilentetrahidrofolat redüktaz A1298C mutasyonlarının sayı ve yüzde sıklık olarak dağılımının değerlendirilmesi amaçlandı. Yöntem: 2007-2010 yılları arasında, Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi hastanesinde venöz tromboz ön tanısı konulan 171 hastada faktör V Leiden, protrombin G20210A, metilentetrahidrofolat redüktaz C677T ve metilentetrahidrofolat redüktaz A1298C mutasyonları Real Time-PCR kullanılarak belirlendi ve bu mutasyonlara ait wild (yabanıl tip veya homozigot normal), heterozigot ve homozigot (mutant) genotip dağılımları sayı ve yüzde sıklık olarak değerlendirildi. Bulgular: Venöz tromboz ön tanısı alan hastalarda metilentetrahidrofolat redüktaz C677T ve metilentetrahidrofolat redüktaz A1298C heterozigot ve homozigot mutasyon yüzdesi, faktör V Leiden, protrombin G20210A heterozigot ve homozigot mutasyon yüzdesinden daha yüksek olarak saptandı. Sonuç: Kalıtsal risk faktörlerinin belirlenmesinin venöz trombozun önlem ve tedavisi için önemli olabileceği düşünüldü.Keywords : FVL, FII, MTHFR C677T ve MTHFR A1298C mutasyon