- Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
- Vol: 3 Issue: 2
- 16 Yaşında Bir Erkek Olguda Pakionişi Konjenita'nın Klinik Bulguları
16 Yaşında Bir Erkek Olguda Pakionişi Konjenita'nın Klinik Bulguları
Authors : R. Özgür Rosti, Serhat Inalöz, Kamile Erciyas, Sacide Pehlivan
Pages : 26-29
View : 14 | Download : 5
Publication Date : 2010-06-01
Article Type : Research
Abstract :Türkçe Özet: Pakionişi konjenita; ana bulguları distrofik el ve ayak tırnakları, palmoplantar keratoz, hiperhidroz, oral lökokeratoz ve foliküler keratoz olan otozomal dominant kalıtılan bir sendromdur. Distrofik el ve ayak tırnakları doğumda var olup; oral lökokeratoz, palmoplantar keratoz ve foliküler keratoz gibi diğer bulgular ilerleyen seneler içinde ortaya çıkar. Otozomal dominant kalıtım modeli ile seyreden bu hastalıkta kozmetik sorunlar dışında dikkat edilmesi gereken tıbbi hususlar, ilerleyen dönemlerde larinksin posteriyor komissür tutulumu ve özefagiyal tutulum nedeniyle seste kısılma ve disfaji görülmesidir. Bu olgu sunumunda, sendromun tipik bulguları olan distrofik el ve ayak tırnakları, oral lökokeratoz ve foliküler keratozu bulunan 16 yaşında bir erkek olgu sunulacaktır.Keywords : pakionişi konjenita, KRT6A, palmoplantar keratoz, oral lökokeratoz