- Akdeniz Tıp Dergisi
- Vol: 3 Issue: 1
- Serebral Kavernöz Malformasyonların Moleküler ve Genetik Temelleri
Serebral Kavernöz Malformasyonların Moleküler ve Genetik Temelleri
Authors : Mansur CİCİ, Sayra DİLMAÇ, Gamze TANRIÖVER
Pages : 7-14
View : 7 | Download : 3
Publication Date : 2017-01-01
Article Type : Review
Abstract :Amaç: Serebral kavernöz malformasyonlar SKM santral sinir sisteminde ölümcül hemorajik inmelere ve fokal nörolojik sorunlara neden olma eğilimi gösteren damarsal lezyonlardır. Bu malformasyonlar, ilgili genlerinden birisinde oluşacak fonksiyon kaybı mutasyonlarıyla ortaya çıkmakta olup; büyük çoğunlukta sporadik olmasına rağmen ailesel kalıtımla da ortaya çıktığı genetik çalışmaların sonuçlarıyla da belirtilmektedir. Gereç ve Yöntemler: SKM ve ilgili genlerin moleküler ve genetik özelliklerini değerlendirerek hastalığın mekanizmalarının aydınlatılmaya çalışılması amaçlanmaktadır.Bulgular: İnsan üzerinde yapılan genetik çalışmalar bu hastalığın üç gen bölgesi ile bağlantısı olduğunu göstermiş; bunlar; KRIT1 KREV1 - RAP1A interaction trapped-1 veya CCM1 , CCM2 OSM veya Osmo-sensing scaffold for MEKK3 ve PDCD10 Programmed cell death 10 veya CCM3 genleri olarak belirlenmiştir. Bu genlerin eksprese ettikleri proteinler, tek başlarına işlev sahibi olmalarının yanında birlikte görev aldıkları üçlü kombine yapılarıyla da hücre-hücre bağlantılarında, hücrenin migrasyonu ve apoptozunda önemli görevleri üstlenmektedirler. Özellikle endotel hücrelerinde ortaya çıkan bu sorunlar merkezi sinir sisteminde ciddi etkilerle kendini göstermektedir.Sonuç: SKM ile ilişkili genler ve proteinlerin görevlerinin detaylı olarak aydınlatılması, birçok hastalığın temelinde de etkin rol oynayabileceği fikrini desteklemektedir. Özellikle hücre-hücre bağlantıları, hücrenin migrasyonu ve ölümü gibi önemli basamakların işlemesindeki rolleri, bu proteinlerin önemini anlamamıza olanak sağlayacak ve konuyla ilgili literatürün gelişmesine ışık tutacaktırKeywords : CCM1, CCM2, CCM3, Serebral kavernöz malformasyon