DOWN SENDROMLU OLGULARDA PRENATAL BULGULAR
Authors : Muhsin Elmas
Pages : 272-277
Doi:10.18229/kocatepetip.689070
View : 11 | Download : 7
Publication Date : 2021-07-01
Article Type : Research
Abstract :AMAÇ: Yirmibirinci kromozomun 3 adet olması ile karakterize olan Down Sendromu, Trizomi 21 olarak da bilinir. Down Sendromu 800 - 1200 kişide bir görülür. Sendrom ilk kez 1846’da tanımlanmıştır. Bu çalışmada amaç, kesin tanısı konulmuş Down Sendromlu hastaların prenatal bulgularını tespit etmektir. GEREÇ VE YÖNTEM: Bu çalışmada; 2014 - 2019 yılları arasında Tıbbi Genetik polikliniğine başvuran; 42 kız, 38 erkek olmak üzere karyotip analizi sonucu ile Down Sendromu tanısı kesinleşmiş 80 hastanın dosyası taranmış ve değerlendirilmiştir. BULGULAR: Çalışmamızdaki 80 olguyu incelediğimizde; %1,3’ünde annede Diyabetus Mellitus (DM) varlığı, %1,3’ünde fetal hipokinezi ve beraberinde IUGR, %6,3’ünde ense kalınlığı, %1,3’ünde ense kalınlığı ve oligohidramnioz, %1,3’ünde ense kalınlığı ve Pes Ekinovarus (PEV), %1,3’ünde hidrosefali ve beraberinde Atrioventrikuler Septal Defekt (AVSD), %1,3’ünde IVF gebelik, %2,5’inde şant lezyonlar, %1,3’ünde şant lezyonlarına eşlik eden plevral efüzyon, %1,3’ünde kalpte hiperekojenik odak, %1,3’ünde ense kalınlığı artışı ve kalp hastalığı bulgusu, %3,8’inde oligohidramniyoz, %1,3’ünde perikardiyal efüzyon ve polihidramniyoz, %1,3’ünde sadece polihidramniyoz, %1,3’ünde polihidramniyoz ve eşlik eden ense kalınlığı, %1,3’ünde ise ventrikülomegali ve ense kalınlığı tespit edilmiştir. SONUÇ: Down Sendromu prenatal bulgulardan ense kalınlığı, hiperekojenik bağırsak, konjenital kalp hastalığı gibi birçok çeşitli bulgular ile birlikte görülebilmektedir. Bebeklerin ayrıntılı muayenesi ve düzenli takibi hastaların erken teşhisi ve yaşam kalitesi açısından son derece önemlidir.Keywords : down, downsendromu, prenatal, prenatalbulgu, trizomi21, genetik