- Kocatepe Tıp Dergisi
- Vol: 22 Issue: 1
- NÖROPSİKİYATRİK BOZUKLUĞU OLAN HASTALARDA KOPYA SAYISI DEĞİŞİKLİKLERİNİN YENİDEN DEĞERLENDİRİLMESİ...
NÖROPSİKİYATRİK BOZUKLUĞU OLAN HASTALARDA KOPYA SAYISI DEĞİŞİKLİKLERİNİN YENİDEN DEĞERLENDİRİLMESİ
Authors : Ahmet Cevdet Ceylan, Haktan Bağış Erdem
Pages : 35-41
Doi:10.18229/kocatepetip.669074
View : 8 | Download : 4
Publication Date : 2021-01-05
Article Type : Research
Abstract :AMAÇ: İnsan genomunda bulunan 50 bazdan büyük değişikliklere ‘Kopya Sayısı Değişiklikleri’ (Copy Number Variations-CNV) adı verilmektedir. CNV’leri saptamak için rutinde mikrodizin (microarray) yöntemi kullanılmaktadır. Mikrodizin yöntemi zihinsel yetersizliğin, otizm spektrum bozukluğunun, çoklu doğumsal anomalilerin nedeninin saptanmasında ilk basamak testi olarak önerilmektedir. Çalışmanın amacı mikrodizin analizi ile saptanan değişikliklerin farklı filtreler ile değerlendirilip sonuçların karşılaştırılmasıdır. GEREÇ VE YÖNTEM: Çalışmamız Sağlık Bakanlığı, Ankara Merkez Genetik Laboratuvarı bünyesinde farklı nöro-psikiyatrik bozukluk endikasyonlarla Affimetrix Cytoscan Optima çipleri ile mikrodizin yapılmış 500 hasta verisinin retrospektif değerlendirilmesi ile yapılmıştır. 500 hastanın verileri standart analiz yöntemi ile ve daha yüksek duyarlıkta analiz yapabilmek için 5 marker ve 1 kilobaz büyüklükteki değişiklikler incelenmiştir ve sonuçlar karşılaştırılmıştır. BULGULAR: Standart analiz metodunda CNV saptanan 249 hastadan toplamda 313 CNV (%1.25) bulunmuş, daha yüksek çözünürlüklü analizde 362 hastadan 939 (%2.6) CNV tespit edilmiştir. Standart analizde 53 CNV saptanırken, yeni analiz metodunda 56 CNV saptanmıştır. Klinik anlamı bilinmeyen olarak sınıflanan CNV sayısı Standart yöntemde 105 iken, önerdiğimiz yeni analiz metodunda 318 olarak tespit edilmiştir. Ayrıca çalışmamız sırasında toplum frekansı %1’den büyük olan 12 CNV tespit edilmiştir. SONUÇ: Sonuç olarak yeni yöntem testin tanı verme yüzdesini 10.7’den 11.3’e çıkarmış olmakla birlikte, klinik anlamı bilinmeyen ve olası yanlış pozitif sonuçları arttırmaktadır. Bu da analizi daha yüksek duyarlılıkla yapmakla birlikte, hem analiz süresini hem de testteki artefakt olarak adlandırılabilecek diğer sonuçların artmasına neden olmuştur. Ayrıca çalışmamızda Türk toplumunda göreceli olarak sık görülen 12 adet CNV bildirilmiştir.Keywords : KOPYA SAYISI DEĞİŞİKLİKLERİ, NÖROPSİKİYATRİK BOZUKLUK, Mikrodizin analizi