- Kocaeli Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
- Vol: 5 Issue: 3
- Detection of Hemoglobin D in a Patient with Hemolysis due to Dapsone Treatment
Detection of Hemoglobin D in a Patient with Hemolysis due to Dapsone Treatment
Authors : Muhammed Okuyucu, Memiş Hilmi Atay, Birşen Bilgici
Pages : 160-162
Doi:10.30934/kusbed.585149
View : 10 | Download : 3
Publication Date : 2019-09-06
Article Type : Other
Abstract :Sayın Editör, Hemoglobin (Hb) yapısında bulunan globulinleri kodlayan genlerde birtakım mutasyonlar oluşmaktadır. Gelişen bu mutasyonlar farklı hemoglobin varyantlarının oluşmasına yol açar. 1 Oluşan hemoglobin varyantlarından (Hb C, D, E, F ve S) biri de Hb D [β 121 Glu→Gln (GAA→CAA)]’dir. Hb D Türkiye’de %0,2 oranında görülür. 2 Moleküler analizde birçok Hb D tipi saptanmıştır. Hb D-Los Angeles veya Hb D-Punjab tipi en sık gözlenendir. 3 Klinik olarak Hb D’nin heterozigot tiplerinde herhangi bir hematolojik belirti yoktur. Homozigot tiplerinde ise nadiren hafif-orta derecede hemoliz bildirilen vakalar vardır. 4 Bu çalışmada Hb D ile birlikte olan, dapson tedavisi nedeniyle ortaya çıkan bir hemoliz vakası sunuyoruz. Behçet hastalığı nedeniyle son 3 yıldır kolşisin tedavisi alan 17 yaşında bir kadın hasta, ağzında geçmeyen ağrılı yaraları olması üzerine romatoloji bölümüne başvurmuştur . Romatoloji bölümü tarafından değerlendirilen hastaya dapson 50 mg 3x1 tablet başlanmıştır. Hasta ilaç tedavisine başladıktan iki ay sonra solukluk, üşüme ve halsizlik şikayetleri ile hematoloji bölümüne başvurmuştur. Yapılan tetkiklerde Hb: 11,2 g/dL, MCV: 92,8 fL, PLT: 307 x 10³/uL, retikülosit: 264,5 x 10³/uL, %retikulosit: %7,09, LDH: 367 U/L (0-279), total bilirubin: 2,7 mg/dL, indirekt bilirubin: 1,5 mg/dL ve haptoglobin< 30 mg/dL (30-200) olarak geldi. Periferik yaymada sferositler ve fragmente eritrositler izlendi. Direkt ve indirekt coombs testleri negatif olarak geldi. Papain antikoru ve glukoz 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) testleri negatifti. Dapson tedavisi almadan önce yapılan tetkiklerinde Hb: 14,2 g/dL, MCV: 85,2 fL, PLT: 309 x 10³/uL idi. Öncelikle tanı olarak dapsona bağlı hemolitik anemi düşünüldü ve dapson tedavisi kesildi. Üç hafta sonra yapılan tetkiklerde retikülosit: 125,6 x 10³/uL, %retikulosit: %3,49 olması üzerine talasemi ön tanısıyla hemoglobin elektroforezi istendi ve Hb D değeri: %41,65 olarak bulundu (Şekil 1). Moleküler genetik testi (DNA analiz) Hb D-Los Angeles [c.3646>C(p.E122Q)(p.Glu.122Gln)(Heterozigot)] olarak bulundu. Hastanın babasından istenen hemoglobin elektroforezinde Hb D: %88,13 ve HbA2: %3,91 olarak bulundu. Hastanın babasına Hb D ve beta talasemi minor tanısı konuldu. İlaçlar hemolitik aneminin nadir görülen bir nedenidir. Dapsonun oksidatif hemolize neden olduğu bilinmektedir. Bu olayın N-hidroksilasyon ile oluşan bir hidroksilamin türevinin eritrositlere direkt toksik etkisi nedeniyle olduğu bildirilmiştir. 5 Hastanın takibinde hemolizi devam etmesi nedeniyle istenen hemoglobin elektroforezinde nadir olarak görülen Hb varyantına rastlanmıştır. Bu vakayı takip eden biz hekimler için şaşırtıcı bir durumdur. Hastanın önceki hemogram ve biyokimya değerlerinde talasemiyi düşündürecek patolojik bir durum yoktu. Yani iki tane nadir durum; ilaça bağlı hemoliz ve Hb D ile karşı karşıyaydık. Sonuç olarak; dapsona bağlı hemoliz ve Hb D birlikteliği nadir bir durumdur. Hastada Hb D heterozigot olarak tespit edildiğinden, bu durumun hemolize klinik olarak etki etmediğini düşünüyoruz. Bildiğimiz kadarıyla dapsona bağlı hemoliz gelişen bir hastada Hb D’nin tespit edildiği ilk vakadır.Keywords : Hemoglobin D, dapson, hemoliz