- Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi
- Vol: 19 Issue: 2
- Prenatal Diagnosis of Joubert Syndrome With Whole Exome Sequencing
Prenatal Diagnosis of Joubert Syndrome With Whole Exome Sequencing
Authors : Erhan Hüseyin CÖMERT, Emine Seda GÜVENDAĞ GÜVEN, Süleyman GÜVEN
Pages : 1331-1334
Doi:10.38136/jgon.852602
View : 17 | Download : 3
Publication Date : 2022-07-01
Article Type : Other
Abstract :Joubert sendromu (JS), ilk olarak Marie Joubert tarafından tanımlanmıştır. Siliyopatiye ait genlerin nedensel mutasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli kalıtımsal bir hastalıktır. 27 yaşında bir kadın, prenatal yapılan ultrasonografide renal kist saptanması üzerine ileri araştırma için kliniğimize sevk edildi. Ayrıntılı ultrasonografik incelemede fetal polikistik böbrek gözlendi. Korion villus örneklemesinde INPP5E mutasyonu mevcuttu.Gebeliğin 23. haftasında yapılan ultrasonografide vermis hipoplazisi, polikistik böbrek ve molar diş bulgusu mevcuttu. Bu bulguların başta joubert sendromu olmak üzere sendromik bir durum olduğu düşünüldü. MRI incelemesindeki vermis hipoplazisi, posterior fossa genişlemesi ve bilateral polikistik böbrek gözlendi ve radyolog bu durumu Dandy-Walker'a bağlı olduğu bildirildi, fakat molar diş bulgusuna dikkat etmediği anlaşıldı ve tekrar konsülte edildi. Aileye prognoz hakkında bilgi verildi ve terminasyon seçeneği sunuldu. JS'nin en yaygın karakteristik beyin görüntüsü eksenel düzlemdeki molar diş işareti (MTS), serebellar vermis (CV) hipoplazisi ve derinleşmiş interpedunküler fossadır. MTS, bu hastalık için anahtar tanısal özelliktir. Şimdiye kadar, JSRD'nin çeşitli alt tipleri için 30'dan fazla nedensel gen bulundu.Bunlardan biri INPP5E. Ekstra sinir sistemi kusurları arasında polikistik böbrek hastalığı, retina dejenerasyonu, iskelet kusurları (polidaktili gibi) ve karaciğer bozukluğu yer alır. Joubert Sendromu prenatal dönemde teşhis edilebilir. MTS prenatal dönemde ultrasonografi ile rahatlıkla görülebilir. Vermian hipoplazisi ve ek organ anomalileri olması akıla JS getirmeli ve molar diş bulgusu araştırılmalıdır.Keywords : joubert sendromu, molar diş bulgusu, vermian hipoplazi, polikistik böbrek, INPP5E geni