- Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi
- Vol: 15 Issue: 4
- Ullrich Konjenital Muskuler Distrofinin Prenatal Tanısı
Ullrich Konjenital Muskuler Distrofinin Prenatal Tanısı
Authors : Canan ÜNAL, Erdem FADILOĞLU, Gonca ÖZTEN, Beril TALİM, Mehmet Sinan BEKSAÇ
Pages : 168-170
View : 12 | Download : 3
Publication Date : 2018-10-01
Article Type : Other
Abstract :Amaç: Bu çalışmada, önceki çocuğunda Ullrich konjenital müsküler distrofi tanısı olan hastaların, sonraki gebeliklerinde prenatal tanı amaçlı uygulanan koryon villus örneklemelerinin değerlendirilmesi amaçlandı.Gereç ve Yöntemler: 2011 ile 2017 yılları arasında, Hacettepe Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Perinatoloji Bilim Dalı’nda daha önceki çocuklarında Ullrich Konjenital Müsküler Distrofi mevcut olan beş gebenin prenatal tanı amaçlı yapılan koryon villus örneklemesi sonuçları geriye dönük olarak değerlendirildi ve gebelik sonuçları incelendi.Bulgular: Çalışmaya alınan 5 gebenin, biri ikiz gebelik olmak üzere toplam 9 fetusuna ait koryon villus örnekleri değerlendirildi. Altı fetus’da Kollajen VI pozitif olarak tespit edildi ve bu olgularda term doğum gerçekleştirildi. Üç sonuç ise Kollajen VI negatif olarak saptandı ve onamları alındıktan sonra aile kararı ile terminasyon uygulandı.Sonuç: Klinik olarak büyük öneme sahip olan Ullrich Konjenital Müsküler Distrofi gibi nadir konjenital muskuler distrofilerde indeks vaka varlığında yapılacak olan prenatal tanı çalışmaları iyi tıbbi uygulamalar açısından büyük öneme sahiptir.Keywords : Ullrich konjenital musküler distrofi, prenatal tanı, kollajen VI