- Akademik Gastroenteroloji Dergisi
- Vol: 1 Issue: 1
- Portal hipertansiyon ve retinitis pigmentoza ile birliktelik gösteren Gaucher hastalığı vakası (olgu...
Portal hipertansiyon ve retinitis pigmentoza ile birliktelik gösteren Gaucher hastalığı vakası (olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi)
Authors : Çetin Karaca, Gülistan Bahat, Kadir Demir, Filiz Akyüz, Ahmet Danalioğlu, Fatih Beşişik, Yılmaz Çakaloğlu, Uğur Çevikbaş, Atilla Ökten
Pages : 0-0
View : 21 | Download : 7
Publication Date : 2002-04-01
Article Type : Other
Abstract :Gaucher hastalığı; otozomal resessif kalıtımla geçen, nadir görülen ancak en sık lizozomal lipid depo hastalığıdır. Lizozomal "betaglukoserebrozidaz" enzim eksikliğinden kaynaklanır ve substratı olan beta-glukoserebrozidin vücuttaki tüm retikülo-endoteliyal sistemde birikmesi ile karakterizedir. Nörolojik bulguların varlığı ve hastalığın seyrine göre 3 klinik alt grup tanımlanmıştır. Gaucher hastalığı; tanısı açıklanamayan hepatosplenomegali, ve/veya kemik ağrısı olan her hastada düşünülmelidir. Gaucher hücreleridir. Bu hastalık esnasında nadiren hepatoselüler disfonksiyon veya portal hipertansiyon gelişebileceği bildirilmiştir. Bu yazıda; nadir bir lipid depo hastalığı olan, kemik ve akciğer tutulumunun eşlik ettiği ve seyrinde portal hipertansiyonun da geliştiği bir Gaucher vakası sunulmuştur.Keywords : Gaucher hastalığı, portal hipertansiyon.