- Akademik Gastroenteroloji Dergisi
- Vol: 13 Issue: 2
- Safra taşı ve Gaucher hastalığı birlikteliği: Bir olgu sunumu
Safra taşı ve Gaucher hastalığı birlikteliği: Bir olgu sunumu
Authors : Önder EKMEN, Nazım EKİN, Serdar Değirmenci -, Muhsin Kaya -
Pages : 63-65
Doi:10.17941/agd.94446
View : 13 | Download : 4
Publication Date : 2014-08-01
Article Type : Other
Abstract :Gaucher hastalığı lizozomal bir enzim olan glukoserebrosidaz eksikliğine bağlı gelişen konjenital sfingolipit metabolizması bozukluğudur. Nöropatiyle beraber olmayan Gaucher hastalığı (Tip-I) kendini hepatosplenomegali, anemi, trombositopeni ve kemik tutulumuyla gösterir. Tip-I Gaucher hastalığında farklı oranlarda safra taşı varlığı bildirilmiştir. Burada anemi, hepatosplenomegali, safra kesesi taşı, koledok taşı ve akut biliyer pankreatit tanısı konulan hasta sunulmuştur.Keywords : Gaucher hastalığı, safra taşı, pankreatit