- İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 78 Issue: 3
- HOLOPROSENSEFALİ: ALTI OLGUDA İLİŞKİLİ MALFORMASYONLAR VE KLİNİK BULGULAR
HOLOPROSENSEFALİ: ALTI OLGUDA İLİŞKİLİ MALFORMASYONLAR VE KLİNİK BULGULAR
Authors : Ecmel Kaygusuz, Meryem Eken, Dilşad Herkiloğlu, Şeyma Içöz, Ateş Karateke
Pages : 92-96
Doi:10.18017/iuitfd.13056441.2015.78/3.92-96
View : 15 | Download : 7
Publication Date : 2015-03-21
Article Type : Research
Abstract :Amaç : Holoprosensefali (HPE), erken gestasyonel dönemde ön beynin tamamen veya yetersiz ayrılmasıyla karakterli beynin yapısal bir anomalisidir. HPE’lerin yaklaşık %80’nine, karakteristik kranyofasyal anomaliler eşlik eder. HPE, yaklaşık 16.000 canlı doğumda ve 250 embryoda bir ortaya çıkan, insanda sık görülen beyin defektidir. Sıklıkla, ilk kez gebelikteki ultrason sırasında tanımlanır. Hafif ve orta derecede beyin anomalisi olan infantlar ise yaşamın ilk yılının sonuna kadar tanı alamayabilirler. Çalışmamızın amacı kliniğimizde HPE tanısı alan olgulara eşlik eden ek anomalileri incelemek ve bu bulguları literatür ile eşliğinde gözden geçirmektir. Olgular : Hastanemiz patoloji kayıtlarından 6 adet HPE tanısı alan vaka izlendi. Olguların klinik, genetik ve yapısal anomalileri değerlendirildi. Sonuç : Oldukça küçük başa sahip olan fetüslerde sonografik inceleme çok zor olabilir ve HPE’ye ait bulgular kolaylıkla, ilk trimesterde gözden kaçabilir. HPE’ye ait bulguların saptanabilmesi için ilk trimesterde fetusa ait serebral yapıların çok dikkatli incelenmesi önemlidir.Keywords : Alobar, holoprosensefali, fetal anomali