MULTİPL EKZOSTOZ SENDROMLU İKİ KARDEŞ
Authors : Davut Pehlivan, Kıvanç Çefle, Ayşe Çefle, At All.
Pages : 14-18
View : 14 | Download : 8
Publication Date : 2011-11-14
Article Type : Other
Abstract :Multipl ekzostoz sendromu nadir görülen bir herediter kıkırdak farklılaşması bozukluğudur. Otozomal dominant olarak kalıtılan multipl ekzostoz sendromunun en önemli klinik ve radyolojik bulgusu uzun kemiklerin epifizinden gelişen multipl osteokondromlardır (ekzostozlar). Bunlar kozmetik ya da işlevsel (damar ve sinir basıları, artit) sorunlara yol açabildikleri gibi malign transformasyon riski de taşırlar. Bu nedenle özellikle pubertenin sonlanmasından sonra ortaya çıkan yeni lezyonların kondrosarkom gelişimi açısından değerlendirilmesi gerektiği vurgulanmaktadır. Bugün için hastalıktan sorumlu olduğu düşünülen üç genden ikisi (EXT1 ve EXT2) izole edilmiş olup bunların kıkırdak farklılaşmasında görevli heparan sülfatın sentezinde rol oynayan glikozil transferazlar olduğu anlaşılmıştır. Bağlantı analizi ile 19p kromozomal bölgesine haritalanmış EXT3 geni ise henüz izole edilememiştir. Bu olgu bildiriminde çocukluk döneminden beri hastalığın tipik özelliklerini göstermekle birlikte tanısı üçüncü dekadda konulabilmiş multipl ekzostoz sendromlu iki kardeş sunulmaktadır.Keywords : Multipl ekzostozlar